La diputada provincial Ana María Guissi (Frejupa, peronismo) presentó un proyecto de ley en el que solicita al Poder Ejecutivo Provincial que, a través del Ministerio de Salud, analice la posibilidad de incluir en las pesquisas neonatales el cribado de la atrofia muscular espinal (AME).
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria, degenerativa y discapacitante que destruye progresivamente las neuronas motoras que controlan la actividad esencial del músculo esquelético, como hablar, caminar, respirar y tragar, lo que provoca debilidad y atrofia muscular.
La enfermedad es causada por una mutación en el gen 1 de la neurona motora de supervivencia (SMN1). En una persona sana, este gen produce una proteína fundamental para el funcionamiento de los nervios que controlan los músculos. Sin esta proteína, esas células nerviosas no pueden funcionar correctamente.
La AME es considerada una Enfermedad Poco Frecuente (EPF) y es la principal causa de mortalidad de origen genético en la infancia, con una incidencia de entre 1 cada 6.000 y 11.000 nacidos vivos, según distintos estudios científicos. El gen defectuoso causante de esta enfermedad es portado por aproximadamente 1 de cada 40 personas.
La enfermedad deteriora la motricidad y las funciones respiratorias y digestivas y puede agravar el cuadro clínico inicial cuando no existe un acceso oportuno al tratamiento. Por ello, la detección temprana resulta fundamental para iniciar el tratamiento en una fase inicial y conseguir frenar el curso natural de la AME.
Según explicó Guissi, la realización de la prueba en los recién nacidos para detectar la AME permitiría una identificación precoz de las personas afectadas y posibilitaría iniciar el tratamiento antes de la presentación de los síntomas.
“Diagnosticar a tiempo permite abrir una ventana de oportunidades para su tratamiento que permitirá garantizar tiempo para frenar el avance degenerativo de los síntomas, por ello consideramos de suma importancia la inclusión de esta práctica en las pesquisas neonatales”, expresó.